Científicos de la UNAM realizaron aportaciones importantes para el diagnóstico temprano de la anemia de Fanconi, una enfermedad ultrarrara que afecta a una pequeña proporción de la población mexicana. Este padecimiento impide que las células reparen su ADN cuando son agredidas por agentes externos e internos.

El equipo de investigación encontró alteraciones neuromusculares en los pacientes con anemia de Fanconi, así como manifestaciones dermatológicas que no habían sido descritas previamente. Estos hallazgos permiten detectar la enfermedad en sus primeras etapas, incluso antes de los 7 años, lo que puede adelantar el tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Además, los investigadores descubrieron variantes genéticas patogénicas en dos poblaciones específicas, mixe y menonita, lo que permitirá estudiar a los portadores y vigilarlos clínicamente. Estas variantes genéticas pueden estar relacionadas con una mayor concentración de casos de anemia de Fanconi en estas comunidades.

La anemia de Fanconi se caracteriza por la incapacidad de las células para reparar el ADN, lo que provoca fallas en la médula ósea, alteraciones del desarrollo físico y un riesgo elevado de desarrollar leucemia y cáncer. Esta enfermedad es causada por variantes patogénicas en los genes FANC, que participan en la reparación del ADN.

Es fundamental considerar la anemia de Fanconi como una enfermedad rara para garantizar que los pacientes reciban la atención médica necesaria y los tratamientos adecuados. Esto incluye el acceso a medicamentos como Danazol, que actualmente no llega a México en la cantidad y tiempo necesarios.