El Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG), en colaboración con el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) y la Comisión Coordinadora de Institutos Nacionales de Salud y Hospitales de Alta Especialidad (CCINSHAE), trabaja en el desarrollo del Registro Nacional de Fibrosis Quística, una herramienta que permitirá conocer cuántas personas viven con esta enfermedad en México, identificar sus necesidades de atención y generar información para fortalecer el diagnóstico, el acceso a tratamientos y el diseño de políticas públicas.

Durante la Jornada de Difusión “Fibrosis Quística: Respirar es un equipo”, la jefa del Departamento de Investigación Traslacional y Farmacoepidemiológica del HIMFG, Magali Reyes Apodaca, explicó que el registro reunirá datos sobre la edad de los pacientes, su expectativa de vida, el acceso a medicamentos y la evolución de la función pulmonar, uno de los principales indicadores para evaluar su estado de salud. En el desarrollo del proyecto participa Lorena Sofía Orozco Orozco, líder del laboratorio de Inmunogenómica y Enfermedades Metabólicas del Inmegen.

Reyes Apodaca señaló que la herramienta ayudará a identificar las regiones del país donde se concentra el mayor número de pacientes, evaluar el funcionamiento del programa de tamiz y promover la creación de clínicas de atención integral, además de facilitar el acceso a medicamentos y servicios especializados. Informó que el protocolo ya fue aprobado y que actualmente se prepara el software que almacenará la información, el cual contará con medidas de seguridad cibernética para proteger los datos sensibles. Se prevé que el registro comience a funcionar de manera gradual a finales de este año o principios del próximo.

El encargado de la Clínica de Fibrosis Quística del HIMFG, José Luis Lezana Fernández, expuso que esta enfermedad genética se desarrolla cuando una persona hereda de ambos padres una copia alterada del gen relacionado con el padecimiento. Cuando los dos progenitores son portadores, en cada embarazo existe 25 por ciento de probabilidad de que el hijo nazca con fibrosis quística, 50 por ciento de que sea portador y 25 por ciento de que no herede la alteración.

El pediatra neumólogo detalló que la detección comienza con el tamiz metabólico ampliado y, ante un resultado positivo, debe realizarse una prueba de sudor para confirmar el diagnóstico. “Si un tamiz sale positivo, hay que darle seguimiento e iniciar el tratamiento lo antes posible”, enfatizó. Añadió que la atención antes de los dos años mejora el pronóstico y permite prevenir el deterioro respiratorio.

Lezana Fernández indicó que la clínica a su cargo atiende actualmente a 80 pacientes mediante un modelo interdisciplinario, en el que especialistas en neumología, nutrición y terapia los valoran durante una misma jornada. El tratamiento incluye enzimas pancreáticas, vitaminas, nebulizaciones y antibióticos para preservar la función respiratoria y el estado nutricional.

Durante el evento, el director médico del HIMFG, Víctor Olivar López, en representación de la directora general, Mara Medeiros, reconoció los 40 años de trayectoria del doctor José Luis Lezana Fernández, dedicados a mejorar la atención de niñas y niños con fibrosis quística.